刊出日期 : 2021-12-22作者 : 李毅評 生殖醫學中心主任 Show
一、認識初唐初唐是唐氏症篩檢的方法之一，而唐氏症是目前最常發生的染色體異常，每個人都有可能懷上唐寶寶，所以請各位不要再問我：唐氏症篩檢一定要做嗎？這個問題了。 （一）初唐是什麼
初唐、第一孕期唐氏症篩檢，它是種唐氏症的篩檢工具，運用抽血及超音波的方式檢查，我們能經由初唐得到的，是腹中胎兒罹患唐氏症的風險值，例如：風險值為1/1250，沒辦法確切告訴你「是」，或「不是」唐氏症。 （二）初唐與二唐準確度所謂的準確度，一般指的是疾病偵測率，也就是說，如果妳的孩子真的有唐氏症，用這個方法抓出來的機率有多少？平時大家常問我關於初唐中唐的問題，以下就帶大家看看初唐、中唐（二唐、第二孕期唐氏症篩檢）的準確度吧！
從以上數據可以看出兩個重點
（三）誰能考慮初唐前面說到每個人都必須做唐氏症篩檢，至於採用什麼方法來做？這可能是孕婦們在產檢過程中最頭痛、苦腦的問題了！以下簡單告訴大家符合什麼樣條件的人，可以考慮初唐：
二、初唐作法過去研究發現，唐氏症寶寶的頸部透明帶較厚，而懷有唐氏症胎兒的母體，某些抽血數值會比較高，加上高齡產婦是可能懷上唐氏症的高風險群，因此，初唐會綜合孕婦的以上三種數值，使用電腦公式計算出胎兒可能為唐氏症的風險值，醫師再以此風險值做判斷，決定是否要做進一步的檢查。 （一）初唐時間建議初唐幾週要做呢？前面介紹過，初唐又稱為第一孕期唐氏症篩檢，所以初唐檢查時間可想而知是在第一孕期。依據英國母胎兒醫學基金會的胎兒頸部透明帶測量準則，進行檢查時，胎兒的頭臀徑要在45-84mm這個範圍內。 （二）抽血先來介紹抽血的部分，我們會抽取母血液來檢驗以下兩種項目
（三）頸部透明帶近年來研究證實，胎兒後頸部透明帶越厚，罹患唐氏症、愛得華氏症與巴陶氏症候群等疾病的機率越高，因此，初唐檢查除了抽血之外，還必須加上頸部透明帶檢查。
頸部透明帶是使用超音波，來測量寶寶後頸部組織與皮膚之間空隙的厚度，它的正常範圍是小於2.5mm，另外，初唐鼻骨測量也可以提高唐氏症篩檢的準確度。 不少人看到這就開始擔心了，無數個疑問帶來無盡的焦慮！
我懂大家擔憂的心情，不過對於頸部透明帶太厚這件事情，最好的應對方式，就是「等報告出來」，其實也只能這麼做，唯有看到最後的唐氏症篩檢報告，才能判斷下一步該怎麼做。 （四）抽血和頸部透明帶缺一不可！關於初唐，如果只單做抽血或頸部透明帶，準確度偏低，唯有合併兩者，才能有效達到唐氏症篩檢效果，以下提供不同狀況的疾病偵測率讓大家參考：
三、初唐高風險怎麼辦？（一）何謂初唐高風險我們綜合以上數值，所得到的初唐機率，就是你的異常風險值。 （二）我能怎麼做大家都知道，羊膜穿刺是唐氏症的確診工具，但它是有風險的一項侵入性檢查，為了避免每個人都接觸這樣的風險，婦產科醫學也提出了建議：
建議再做第二孕期唐氏症篩檢
歡迎分享我們的文章給更多需要的人！唐氏症是人類在體內細胞中「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病，為目前盛行率最高的智能障礙疾病之一，本文將針對產前「唐氏症」相關檢查進行說明與整理，期盼可以幫助所有孕媽咪選擇適合自己的檢查方式。 唐氏症簡介｜誰需要做檢查呢？唐氏症的發生多源自於精卵分裂時偶發的基因突變，與家族遺傳通常較無關。而根據數據統計，每 600 至 800 個新生兒之中，就有一個嬰兒可能是唐氏症寶寶（發生率約 1/600 ~ 1/800），更有研究明確指出，隨著孕婦年齡越大，懷有唐寶寶的機率將比上述發生率還高，這也是衛生福利部國民健康署強烈建議 34 歲以上高齡產婦於產前需做胎兒染色體檢查的主要原因，不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險，千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。 唐氏症患者多出一條的染色體，會導致他們通常具有特殊外觀，也會有發育異常、智能障礙、癲癇、失智症、免疫疾病及行為問題等症狀。生下唐寶寶除了對患者本身的健康與生活會造成很大的不便外，對於家庭及社會資源的衝擊與負擔也相當大，因此建議任何孕媽咪都應該注重染色體相關檢查。  產前唐氏症檢查有哪些選擇？孕婦在懷孕期間，可透過與醫師討論評估或醫療院所提供的產前諮詢等管道，了解是否要對胎兒進行唐氏症檢查以及其他建議檢測之項目。對於不同懷孕週期之孕婦，檢測方式也有不同分類： 第一孕期唐氏症篩檢（初唐）
第一孕期唐氏症篩檢又稱初唐或二指標唐氏症篩檢，是透過胎兒頸部透明帶超音波，並搭配抽取母親血液，測量血清中的 PAPP-A（妊娠相關血漿蛋白-A）和 free ß-hCG（絨毛膜促性腺激素），以估算胎兒罹患唐氏症的機率，優點為可早期篩檢且方便安全，但檢出率稍低。 第二孕期唐氏症篩檢（中唐）
第二孕期唐氏症篩檢又稱中唐或四指標唐氏症篩檢，是利用抽取母體血液測量 AFP、β-hCG、游離雌三醇（uE3）和抑制素（inhibin），並配合孕婦身體狀況，估算出唐氏症的機率。 非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY／NIPT／NIPS）
非侵入性胎兒染色體基因檢測是利用次世代基因定序技術（NGS），從母親的血液中分析胎兒的游離 DNA，為一種「非侵入性」的自費抽血檢測。除了能夠檢查寶寶是否有罹患唐氏症的機率之外，還能夠完整篩檢高達共
94 種染色體疾病。在 2015 年，美國婦產科醫學會（ACOG）就已正式將非侵入性胎兒染色體基因檢測列為產前篩檢的建議項目。 羊膜穿刺－羊水染色體核型分析
羊膜穿刺染色體核型分析為透過抽取胎兒羊水細胞，藉以肉眼顯微鏡下觀測有無染色體異常，常見如：唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等。 羊膜穿刺－羊水染色體基因晶片分析
羊膜穿刺染色體核型分析為透過染色體基因晶片上大量基因探針（Probe），專一性辨識特定基因片段，再由電腦分析羊水細胞是否存在染色體微片段異常，因為需要分析為胎兒羊水細胞，所以也需採取侵入性方式取得羊水檢體。 延伸閱讀： 我需要做羊膜穿刺嗎？一起探討檢測週數、風險，挑選適合的服務選擇！ 唐氏症相關產檢方式比較表
唐氏症檢查該如何安排？有哪些注意事項呢？唐氏症檢查一般皆可於婦產科院所完成，建議多加留意自身孕週，並比對上述所提及之相對應檢查，於產檢時與您的婦產科醫師諮詢並評估最適合的方式，以免錯過時機。 小於34歲或擔心侵入性風險、胎況不佳者可先進行較為安全的非侵入性篩檢，如初唐、中唐或非侵入性胎兒染色體基因檢測 NIFTY，如篩檢結果為高風險，再進一步安排侵入性檢查做確診，如此一來可大幅降低一開始就直接選擇侵入性檢查的感染／流產風險。 大於等於34歲或已有明顯相關症狀者研究指出，一旦大於 34 歲的高齡產婦，懷有染色體異常胎兒的機率將大幅增至 1/365 以上，並會再隨著年齡越高而提升，此時唐氏症的發生率都將遠遠高於侵入性檢查的風險，因此國健署建議 34 歲以上高齡產婦於產前進行侵入性診斷，並給予檢驗費補助 5,000 元。 唐氏症檢查後能夠如何預防或及早準備由於唐氏症為隨機發生的先天染色體異常疾病，目前沒有任何方式能夠直接避免，出生後也沒有藥物或治療方法能夠根治，僅能夠透過每次懷孕的產前檢查來預防。 出生後搭配早期療育，協助智力及認知加強針對剛出生至 6 歲左右的唐寶寶建議可進行早期療育，除了可以有效幫助智力及認知能力的發展，也能教育使其能獨立完成簡單的工作，能夠使唐寶寶長大後更適應生活環境。 尋求唐氏症扶助機構支援國內目前有「財團法人中華民國唐氏症基金會」及「中華民國唐氏症者關愛協會」兩大唐氏症扶助機構，皆致力於提供唐氏症患者醫療保健、早期療育及職能訓練等協助與諮詢，建議可與相關扶助機構尋求支援，幫助唐氏症患者獲得更好的生活品質。 唐氏症整合門診因唐氏症患者的染色體異常影響為全身性且終其一生的，因此，在財團法人中華民國唐氏症協會的支持下，臺大醫院於 2013 年 11 月成立「唐氏症整合門診」，擁有針對唐氏症完整的醫療團隊，能夠提供患者連續性、完整性的醫療照護，甚至是社會及心理上的支持。
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文章最後更新時間：2022/07/28 (#台灣基康077)
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