妥瑞症門診台北

 小孩眨眼、歪嘴﹑搖頭﹑發怪聲音 「扮鬼臉」的小孩，可能罹患妥瑞症

馬偕兒童醫院兒童神經科主任 何啟生醫師
 

焦慮的吳媽媽帶著小學二年級的吳小弟來到小兒科門診, 她向醫師表示吳小弟最近眼睛眨個不停，嘴角也會不自主地抽動，甚至搖頭﹑頸部晃個不停，樣子十分難看，連學校同學都開始嘲笑他。仔細診查吳小弟，偶爾也可聽到他發出清喉嚨的「乾咳」聲，經詢問病史，吳小弟在一年級時即有此現象，只是最近變得較為明顯加劇。吳小弟所表現出來在臉部或頭頸部的不自主動作，醫學上稱為非自主性抽動( Tics )，而喉嚨所發出的怪聲或鼻子吸氣聲或乾咳聲或類似狗吠聲，稱為非自主性發聲( Vocal tics ),吳小弟就是妥瑞症 （Tourette syndrome）的一個典型病例。臨床上妥瑞症的診斷必須符合下列四個要件: 第一是有多發性的不自主動作，第二是發生一種或多種的不自主聲音，第三是發生的年齡小於十八歲 (舊的歸類為小於二十一歲) ，第四是症狀持續時間大於一年。
妥瑞症好發的年齡約在五至八歲，男孩較常見，約為女孩的三至五倍多。據文獻報告，發生率由千分之一至百分之一不等。小於三分之一的病人也有說髒話﹑回嘴的壞習慣。臨床上，妥瑞症的病患常合併其他的病症，包括約有一半的病童有過動症，約一半的病童有強迫行為。譬如有些小孩會反覆地洗手，或將拖鞋一而再地重新擺在同一位置，否則無法入眠。家長時常會問:為什麼會發生妥瑞症這個病呢?目前對妥瑞症的病因並未真正瞭解，但研究顯示是因為中樞神經內尤其是基底核的神經傳導物質，包括多巴胺( dopamin )和血液複合胺( serotonin )的功能平衡異常而引起，它是一種遺傳性疾病，屬於自體顯性遺傳，父母親有百分之五十的機會將遺傳基因傳給子女，有此遺傳基因的女孩有百分之七十的機會表現出病狀，而男孩則幾乎都會發病。
治療妥瑞症的藥物主要是多巴胺的拮抗劑, 百分之七十至八十的病人有效, 絕大多數的病童都可獲得改善. 且妥瑞症的臨床病程常起起伏伏, 一陣子較厲害, 一陣子症狀又較輕微. 當病童在壓力增加時, 譬如考試到了, 功課繁重或要上台表演, 別人過度注意他時, 容易表現出症狀, 且症狀易加劇及復發. 一般而言, 妥瑞症的症狀可持續一輩子, 但一般在青春期以後較為輕微, 且病人長大後較容易部分控制或壓抑住這些不自主的表現. 約四分之一的病人可以緩解好幾年，但是只有約百分之八的病人可以終生不再有症狀。
另一種情況值得家長們注意，就是有些小孩因為“乾咳”了好幾個月，被誤為氣喘而帶來醫院求診，病人咳嗽沒有痰，或只有清喉嚨的聲音,在診間經仔細觀察病童表現出上述的眨眼﹑歪嘴等不自主動作，而被診斷是妥瑞症，經藥物治療後，「乾咳」獲得很大的改善。因此，當父母親發現您的小孩有上述的不自主動作及不自主的發聲時，應及時就醫，以獲得正確的診斷及治療。
馬偕兒童醫院兒童神經科於2017年10月21日，與生醫發展中心合作創立了馬偕兒醫妥瑞症照護群 Line@群組，請何啟生主任門診的妥瑞症病童加入群組，設立至2022年5月，已有1635位病童家長加入， 家長在門診掃QR Cord 加入群組，在此Line@照護群組內，家長不會看到其他的病人的資料，只有我們管理醫師成員有權限知道，不會有個人隱私外洩的顧慮
在群組中，病童家長隨時可以詢問各種關於妥瑞症的問題，包括臨床症狀、用藥知識及可能副作用、小孩生活起居注意事項及就診等相關問題，醫療團隊都會儘快回覆解答。 家長也可以上傳小朋友新出現的症狀影片，團隊醫師可以根據病人的線上影音或症狀描述提供後續處理或是藥物劑量調整的建議。
為了掌握妥瑞症病人臨床症狀的輕重程度，我們根據耶魯妥瑞症總體評量（Yale Global Tic Severity Scale）表，翻譯轉換成較精簡的中文孩童的症狀評量表，在2018年2月起開始提供一部分家長測試，經過追蹤分析及反覆討論更新，2018年7月起在群組的首頁提供此線上立即評量表，在病童返診時或是初診的病童，逐一教導家長如何操作及回答，病人每次複診時，由醫師與家長重複測試，確保家長能夠正確回答，藉由此評量工具，我們能夠定期掌握病人在家的症狀輕重程度，更可提供臨床上調整藥物的重要依據。 
孩童的症狀評量表，根據過去一週症狀的 1. 種類 2. 頻率 3. 強度 4. 複雜性 5. 干擾性 以及總體影響性。針對動作型及聲語型來回答，提交上傳，醫療團隊可以經由手機或 iPad的[試算表]立即判讀結果。在家中也可立即得知病童的評量結果，更精準的掌握病人的病情，回答並解決家長的問題。
在診間電腦，經由團隊撰寫的專用量表程式，輸入密碼，我們可以查詢所有病童的評量結果，也可以察看某位病人歷次的評量結果，經由顯示的圖表，讓家長瞭解小朋友的症狀波動變化及改善程度，也可看出病人近期的評量結果趨勢圖，臨床症狀的明顯程度一目了然。醫師也可得知在某個時間點，引起病童症狀增加的可能因素。 臨床上很多症狀較明顯且嚴重的病童，經臨床一段時間調整藥物後，大多獲得良好及大幅度的改善。馬偕兒童醫院兒童神經科的妥瑞症數位線上影音照護模式，是國內在妥瑞症治療領域中全新的創舉，除了參加2018.11.29至2018.12.02在台北南港展覽館舉行的台灣醫療科技展，更於2021年1月13日榮獲SNQ國家品質標章認證。我們團隊的妥瑞症照護群數位線上影音照護模式，提供妥瑞症病童最妥善的醫療照顧。

妥瑞氏症線上照護群組

Line @ 妥瑞氏症照護簡介

• 馬偕兒童醫院兒童神經科於2017年10月21日，與馬偕生醫發展中心合作創立了馬偕兒醫妥瑞症照護群 Line@群組，請何啟生主任門診的妥瑞氏症病童加入群組，Line@ 於2019年5月22日改成Line官方帳號，設立至2020年8月，已有1170多位病童家長加入。
• 目前馬偕兒醫妥瑞症照護群成員包含小兒神經科以及兒童心智科等共有19位醫療及行政服務人員

主任的話

本團隊整合線上照護系統，是目前國內在妥瑞氏症治療領域中全新的創舉，更於2020年榮獲國家品質標章認證。 線上照護目的在於透過醫院提供專業科技的技術資源，讓醫師與病人及家屬不是只有診間短時間的互動，病童家屬在家線上評估能實踐病患自主管理與追蹤量測。在追蹤期間，家長隨時可以詢問各種關於妥瑞氏症的問題，包括臨床症狀、用藥知識及可能副作用、小孩生活起居注意事項及就診等任何問題，醫療團隊都會儘快回覆解答，提供即時、有效和安全的服務。回門診追蹤時可以從期間的評估分數反應出病人在家的症狀變化，作為醫師跟家屬討論，調整藥物、劑量等的重要依據，落實醫病共享決策的理念，更切實的執行以家屬及病童為中心的醫療模式。

本團隊創新的妥瑞氏症線上照護系統，可以有效提升家長對病人疾病的認知及參與感，關心病人但不給予過度的壓力，有疑問還可以從線上提問，在返診前能夠盡快得到回覆，這使得家屬的焦慮感可以大幅的降低。回診時同醫師討論病情也能更清楚表達心中的訴求，還可以有實際的追蹤評估分數做輔助依據，對斟酌用藥可以更加精準。這樣的病患自主管理與追蹤量測以及醫病共享決策（Shared Decision Making）就醫模式符合現代國際社會醫療模式的趨勢，也能回應以家屬為中心的社會期待。病人家長在臨床的回饋有許多都是感謝，透過這樣的平台能夠讓他們更有信心面對孩子的症狀變化，定期回診的比率相對比較高。

照護群特色

• 何啟生大夫在門診會邀請確診妥瑞氏症, 開始接受治療並定期於本科門診追蹤之妥瑞症病童家長加入群組Line官方帳號照護群組。Line官方帳號照護群組的成員家長不會看到其他的病人的資料，只有管理醫師成員有權限知道，不會有個人隱私外洩的顧慮。在群組中，病童家長隨時可以詢問各種關於妥瑞氏症的問題，包括臨床症狀、用藥知識及可能副作用、小孩生活起居注意事項及就診等相關問題，醫療團隊都會儘快回覆解答。家長也可以上傳小朋友新出現的症狀影片，團隊醫師可以根據病人的線上影音或症狀描述提供後續處理或是藥物劑量調整的建議。

• 為了掌握妥瑞氏症病人臨床症狀的輕重程度，我們根據耶魯妥瑞氏症總體評量（Yale Global Tic Severity Scale）表，翻譯轉換成較精簡易懂的中文孩童的症狀評量表(已取得原作者耶魯大學精神科教授James F. Leckman的中文翻譯同意函)，自2018年2月起開始提供一部分家長測試，經過追蹤分析及反覆討論更新，並於2018年7月起在群組的首頁提供此線上立即評量表，提供家長可在家中線上評量，對於初診的病童及在病童返診時，我們會一一教導家長如何操作及回答，病人每次複診時，由醫師與家長重複測試，確保家長能夠正確回答，藉由此評量工具，我們能夠定期掌握病人在家的症狀輕重程度，更可提供臨床上調整藥物的重要依據。

• 為了掌握妥瑞氏症病人臨床症狀的輕重程度，我們根據耶魯妥瑞氏症總體評量（Yale Global Tic Severity Scale）表，翻譯轉換成較精簡易懂的中文孩童的症狀評量表(已取得原作者耶魯大學精神科教授James F. Leckman的中文翻譯同意函)，自2018年2月起開始提供一部分家長測試，經過追蹤分析及反覆討論更新，並於2018年7月起在群組的首頁提供此線上立即評量表，提供家長可在家中線上評量，對於初診的病童及在病童返診時，我們會一一教導家長如何操作及回答，病人每次複診時，由醫師與家長重複測試，確保家長能夠正確回答，藉由此評量工具，我們能夠定期掌握病人在家的症狀輕重程度，更可提供臨床上調整藥物的重要依據。

• 在診間電腦，經由團隊撰寫的加密保護的專用量表程式，我們可以查詢所有病童的評量結果，也可以察看某位病人歷次的評量結果 (圖二)。量表程式將量化後的臨床症狀以趨勢圖顯示，讓家長能更快速的瞭解孩童近期症狀波動及治療成效 (圖三)。醫師也透過這個量表程式更及時的得知在某個時間點，引起病童症狀增加的可能因素，更精準的掌握病人的病情。在症狀較明顯且嚴重的病童，經臨床一段時間調整藥物後，除透過家屬每三個月返診時回顧最近的症狀及臨床觀察外，家屬可透過這個簡便快速的量表，記錄孩童的症狀以及可能誘發原因，以利醫師在門診更準確的評估及訂定診療計畫。

妥瑞症病童門診就醫流程