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Meta © 2022 漸凍人之外，我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病
 這幾天，有人被淋了冰桶，有人則被淋冰桶的新聞淹沒。 無論如何，這場由美國非營利組織 The ALS Association（簡稱 ALS，美國漸凍人協會）發起的「冰桶挑戰」（Ice Bucket Challenge）募款活動，成功讓更多人認識罕見疾病「運動神經元疾病（Motor Neuron Disease，簡稱 MND）」，又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱 ALS）」，俗稱「漸凍人」。 除了「漸凍人」之外，還有其他罕見疾病值得我們關注。本文決定來介紹五個罕見疾病：苯酮尿症、重症海洋性貧血、成骨不全症、黏多醣症及脊髓小腦退化性動作協調障礙，以及服務他們的非營利組織，或許你也可以考慮捐款支持他們。 首先我們必須先了解罕見疾病的定義。 罕見疾病是什麼？根據衛生福利部國民健康署，罕見疾病的三個指標為：
2000 年 8 月《罕見疾病防治及藥物法》上路，制訂罕病的相關規定，也保障罕病患者的就醫權益；截至 2013 年 12 月，衛福部國建署共公告 201 種罕見疾病。每個國家對罕見疾病設定的標準也不進相同，例如美國的《孤兒藥品法》界定罕見疾病為美國境內罹病人數少於 20 萬人之疾病。 延伸參考：財團法人罕見疾病基金會、衛生福利部國民健康署 罕見疾病專區 1. 成骨不全症（玻璃娃娃）成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI），俗稱「玻璃娃娃」或「唐瓷娃娃」。病因是先天遺傳性缺陷而引起膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差，輕碰就可能骨折。 此病的發生率大約2萬到3萬分之一，患者的特徵包括骨頭易斷裂、肌肉無力、骨骼畸形、容易淤傷、身材矮小等。目前醫療尚不能根治成骨不全症，治療主要是為了預防和矯正，包括骨折的照護、物理治療，患者也需要訂製輪椅、支架等輔具。 2000 年台灣發生的「玻璃娃娃案」，除了引起大眾對「好心」的爭論，也讓社會對無障礙空間更加重視。 延伸參考：先天性成骨不全症關懷協會 2. 黏多醣症（黏寶寶）黏多醣症（Mucopolysaccharidoses，MPS ），全名是「黏多醣貯積症」。黏多醣是人體構成骨骼、血管、皮膚等器官的主要成分之一，它容易衰老、需要較快的代謝。黏多醣症患者的體內缺乏能夠分解黏多醣的酵素，導致細胞內的黏多醣一直堆積，因而細胞腫脹或被破壞。 患者又稱又稱「黏寶寶」，剛出生時多半無症狀，隨著年齡增長、黏多醣累積漸多，外觀會變形，身體功能也會越來越差。典型表徵有：身材矮小、頭顱巨大、大舌頭、臉部多毛濃眉等。台灣的發生率約為 5 萬分之一。 黏多醣症分為許多不同的類型，每類型的治療方式不同，主要有酵素替補療法及骨髓及幹細胞移植。 延伸參考：社團法人中華民國台灣黏多醣症協會 3. 脊髓小腦退化性動作協調障礙（企鵝家族）脊髓小腦退化性動作協調障礙（Spinocerebellar Ataxia，SCA），又稱「脊髓性小腦萎縮症」、「脊髓小腦性共濟失調」或「小腦萎縮症」，俗稱「企鵝家族」。 SCA 不是單一種疾病，而是一群類似相像疾病的統稱，共同症狀是因小腦萎縮、功能不良而引起身體協調不佳，包含步伐不穩、身體顫抖、動作精準度差、口齒不清等。通常會在 20 至 50 歲之間發病。 延伸參考：社團法人中華小腦萎縮症病友協會 4. 苯酮尿症苯酮尿症（Phenylketonuria，俗稱 PKU），起因是人體必需胺基酸中的苯丙胺酸（phenylalanine），在代謝成酪胺酸（tyrosine）的代謝路徑中發生問題，導致苯丙胺酸及其衍生物大量堆積體內，產生許多有毒的代謝物質，造成腦部傷害甚至嚴重的智力障礙。 台灣的發生率約 3 萬分之一。此病對腦部造成的傷害是漸進性的，嬰兒約在 3 – 4 個月後才會慢慢出現症狀。典型症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽搐、顫抖等。 苯酮尿症可分為食物型與藥物型兩種。食物型的病患要避免吃含苯丙胺酸的食物，舉凡魚、肉、蛋、奶、豆類之食物都要嚴格控制，得靠特殊奶粉來補充營養。另外，代糖阿斯巴甜因含有苯丙胺酸，凡含有阿斯巴甜的食物（例如口香糖）患者均不可食用。藥物型的患者除需嚴格限制飲食外，還必須補充 BH4ㄙ及一些神經傳導物質。 延伸參考：社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會 5. 重症海洋性貧血海洋性貧血（Thalassemia）舊稱「地中海貧血」，是紅血球內的血紅素發生問題，依照貧血程度可分為輕刑、中型及重型（重症）。 重症患者因造血功能異常，使得血紅素嚴重不足。另外，因紅血球不斷破壞，導致鐵質沉積，造成各器官的傷害，例如心臟衰竭、心律不不整、肝功能受損、內分泌系統受損導致生長發育遲緩等。 患有重症海洋性貧血的寶寶，通常三到六個月大時會因為無法合成血紅素，而出現臉色蒼白、食慾、活力變差等貧血的症狀。一旦發病，就必須開始漫長的持續性治療，定期輸血治療及注射排鐵劑，真正根治必須靠骨髓移植。 延伸參考：社團法人台灣海洋性貧血協會 預防有助於更多準備罕見疾病具有遺傳性，病因通常來自父母的基因。因此，若能事前預防，或許對父母及寶寶來說，都能做好更多準備。 罕見疾病基金會提出的三道防線如下：
延伸參考：預防醫學基金會、中華民國人類遺傳學會 延伸閱讀： 1.NPOst〈漸凍人家屬心聲：冰桶挑戰讓我爸爸每天都充滿期待！〉 2.NPOst〈被點名參加冰桶挑戰了嗎？多留意以下幾件事情，你會做得更好〉 註：本文原題為 「漸凍人之外，其他 5 個你必須知道的罕見疾病」，8 月 29 日修改為「漸凍人之外，我們也向你介紹其它 5 個罕見疾病」。 覺得這篇文章不錯嗎？按讚，接受更多創新公益思維！ 作者介紹瞿 涵喜歡洗衣服、喜歡整理房間，但更喜歡懶懶地躺著。討厭夏天，夢想是搬到涼涼的國度，過著涼涼的生活。 「我們要讓人家知道，雖然得這個病，但我們大腦是清楚的。」姊姊一邊流著淚，一邊摸著連眼皮都沒有力氣張開的妹妹，而妹妹也流下了眼淚。她是脊髓小腦萎縮症的患者，一家7人兄弟姐妹就有6人發病，根據統計，全台灣大約有2000人遭受這樣的痛苦困擾。 很多人認識「脊髓小腦萎縮症」可能是來自1986年出版、2005年改編成電視劇的日文作品《一公升的眼淚》。不過脊髓小腦萎縮症（Spinocerebellar Ataxia，SCA）的表現形式非常多元，每個人的症狀不一定相同，但有個共同的症狀是走路會搖搖擺擺，所以又被稱為「企鵝家族」。 SCA是一種遺傳性的疾病，父母之中有一個人有相關的基因缺陷，有50％的機會遺傳給下一代、並發病，目前所知共有17型不同的SCA表現，共同的症狀是走路搖擺、無法說話；這項基因缺陷會導致小腦脊髓、腦幹的退化萎縮，所以動作協調、肌肉運用、失去平衡。
一般來說發病多在20~50歲之間，但也有人會在10歲以前、或是50歲以上。早期發病（10歲以前）的患者，很有可能會有智能上的損害，但對於大部份的患者來說，他們意識清楚，卻無法控制自己的身體，只能眼睜睜看自己惡化下去。 除了共同的走路搖擺、言語困難之外，因為屬於神經退化性的疾病，有些人會誘發癲癇、類似帕金森氏症的抖動、在夜間有神經痛、失智、吞嚥困難等；也有些人會有視網膜的相關病變，這些非典型症狀也造成診斷上的困難。
除了日本版的《一公升的眼淚》，2017年《大愛新聞》也有一集專題訪問到家中7名兄弟姐妹有6名都發病的情形，其中妹妹的丈夫因為日夜奔波工作、照顧，勞累過度而中風，雖然中風之後言語困難，但他每天在妻子的床邊畫下她的容貌，只因為「生病的她我也想留下來。」 目前脊髓小腦萎縮症沒有特效的治療方法，只能用神經的藥物控制症狀，但神經依然會持續退化，幹細胞移植來替換不斷生產錯誤蛋白的脊髓可能是一個方式，但也不見得對每一型的患者都有效果。 不過這種遺傳性的疾病，其實可以透過婚前的遺傳疾病篩檢來避免悲劇的複製，因為多半在30~40歲左右發病，如果感覺常常平衡感不好、無法閉眼站立，或是無法閉眼單腳站立、無法走直線，開始覺得說話困難，就可以去神經內科做相關的檢測，在還能自主行動的時候，先把病情控制住。 延伸閱讀 被關在亂動的身體裡⋯得了遺傳性的亨丁頓舞蹈症該這樣做！
成骨不全症 讓人變成一摔倒就骨折 永遠長不大的玻璃娃娃 引起家族遺傳性各種癌症的李-佛美尼症候群 對胚胎動基因手術，跟遺傳疾病say goodbye~ 文／盧映慈 圖／許嘉 小腦萎縮症是漸凍人嗎？小腦萎縮症主要是脊髓及小腦脂質性病變到萎縮的狀況，因患者走路搖搖晃晃，又稱為「企鵝病」；運動神經元疾病、神經周邊神經系統萎縮則稱為「漸凍人」。 雖然兩者皆為中樞神經系統病變引起的退化性疾病，但因病變部位、致病因素不同，則臨床病徵也不一樣。
小腦萎縮症會遺傳嗎？脊髓小腦萎縮症可簡稱為小腦萎縮症，是一種小腦出現問題，因而影響到病人運動能力和平衡的疾病，且無法被治癒。 脊髓小腦萎縮症通常與家族遺傳有關，只要在父母或其家族有一人是此疾病的患者，其後代子女都會有一半的機率得到此病。
漸凍人看哪科？發病初期，病人長於骨科、復健科等科別疲於奔命。 廖益聖提醒，若有手/腳萎縮、行動障礙或吞嚥困難等症狀產生，經檢查確認無頸／腰椎壓迫，透過藥物或復健2個月後仍無改善者，可到神經內科門診求治，透過進一步檢查及早診斷，以免耽誤治療時間。
漸凍人是什麼？運動神經元疾病是世界衛生組織公告21世紀重要困難治療的疾病之一，這種疾病最可怕之處在於患者中樞神經系統的運動神經細胞會快速進行性凋亡，患者在兩三年內逐漸出現神經肌肉萎縮、四肢癱瘓、無法言語、無法吞嚥、甚至呼吸衰竭，以致於必須長期依賴呼吸器維生，外觀看來就像植物人一樣。
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脊髓 小腦 萎縮 症 漸 凍 人
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